Geenit voivat vaikuttaa muiden muassa masennuslääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen. Kuva: Ingimage
Uutinen

Geenitesti voi paljastaa, kenelle lääke sopii

11.04.2022 | 10:24

Teksti : Virpi Ekholm

Jaa artikkeli:

Perintötekijöitä kannattaisi testata nykyistä enemmän ennen lääkehoitojen aloittamista, sanoo farmakogenetiikan professori, ylilääkäri Mikko Niemi. HUSissa on otettu juuri käyttöön farmakogeneettinen paneelitutkimus, joka korvaa yhden geenin testit. 

Sitalopraami ja essitalopraami ovat tavallisia masennuksen hoidossa käytettäviä lääkkeitä. Osa potilaista ei kuitenkaan saa niistä apua geeniperimänsä vuoksi. Osalla puolestaan lääkeaine poistuu elimistöstä hitaasti ja haittavaikutusten riski kasvaa. 

Geenit voivat vaikuttaa myös muiden masennuslääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen. 

– Masennuksen hoidossa kannattaisi testata perinnöllisiä tekijöitä nykyistä enemmän. Etenkin, kun masennuslääkkeiden teho tulee yleensä näkyviin melko hitaasti, sanoo farmakogenetiikan professori, ylilääkäri Mikko Niemi Helsingin yliopistosta ja HUS Diagnostiikkakeskuksesta. 

Niemen mukaan geenitestejä tulisi tehdä nykyistä enemmän myös ennen psykoosilääkkeiden aloittamista. 

Vastaava esimerkki ovat verihiutaleiden toimintaa estävät lääkkeet, joita käytetään esimerkiksi sepelvaltimotaudin, aivoverenkierron häiriöiden ja ääreisvaltimotaudin hoidossa. 

– Myös statiinihoitoon liittyvästä geenitestauksesta voisi olla hyötyä, kun potilas tarvitsee tehokasta kolesterolilääkitystä. Isoissa annoksissa haittariski kasvaa, jolloin yksilöllisten, geneettisten tekijöiden merkitys korostuu. 

Geenitestien käyttö yleistyy

Geenitestejä käytetään jo yleisesti ennen sellaisten lääkehoitojen aloittamista, joissa geenimuunnos voi altistaa jopa hengenvaarallisille haittavaikutuksille. Sellaisia ovat esimerkiksi tietyt syöpälääkkeet. 

Muiden lääkkeiden kohdalla geenitestien käyttö on yleistynyt hitaammin. 

– Ehkä tutkimusnäyttö testien hyödyistä ei ole ollut vielä riittävää. Osa lääkkeen määrääjistä saattaa myös ajatella, että kun aina ennenkin on pärjätty ilman näitä testejä, miksi ei pärjättäisi nytkin, Niemi puntaroi. 

Tilanne on kuitenkin muuttumassa. Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä on juuri otettu käyttöön farmakogeneettinen paneelitutkimus, joka korvaa lääkehoitoon liittyvät yhden geenin testit. 

Tästä lähtien aina, kun HUSissa tarvitaan johonkin lääkkeeseen liittyvä geenitesti, potilaalta testataan myös muut tärkeimmät lääkehoitoon vaikuttavat geenimuutokset. Tieto on lääkärien käytettävissä, kun aloitetaan uusia lääkehoitoja. 

Niemi uskoo, että käytäntö laajenee myös muihin sairaanhoitopiireihin. 

– Joissain tilanteissa paneelitesti on jopa halvempi kuin yhden geenin testaaminen aikaisemmalla testillä, hän kertoo. 

Siirtyykö tieto?

Toinen kysymys on, tulisiko tärkeimmät lääkehoitoihin vaikuttavat geenimuunnokset testata ennakoivasti, ennen kuin lääkityksiä ollaan edes aloittamassa. Tiedosta olisi hyötyä erityisesti tilanteissa, joissa jokin lääke tulisi aloittaa välittömästi.

Vielä ei kuitenkaan tiedetä, mikä ennakoivan testauksen kustannusvaikuttavuus olisi. Koko väestön testaaminen tulisi Mikko Niemen mukaan varsin kalliiksi.

– Todennäköisesti ennakoiva testaus olisi toimivaa oikein kohdennettuna. Kaikkia suomalaisia ei testattaisi, vaan ennakoivaa testiä tarjottaisiin esimerkiksi tiettyjä sairauksia sairastaville tai tietyille ikäryhmille, hän pohtii.

Testitulosten tulisi olla helposti lääkärien saatavilla, kun he määräävät uusia lääkehoitoja. Tähän tarvitaan valtakunnallisia tietojärjestelmäratkaisuja.

HUSissa rakennetaan parhaillaan päätöksenteon tukijärjestelmää, joka tarkastaa automaattisesti lääkettä määrättäessä, onko geenitesti tehty ja mikä tulos siitä on saatu.

– Ongelmakohta on, kun siirrytään organisaatiosta toiseen. Silloin tieto ei välttämättä siirry potilaan mukana, Niemi toteaa.

Ammattilainen tekee tulkinnat

Yksityiset laboratoriot tarjoavat jo testipaketteja, joilla kuka tahansa voi selvittää omat lääkehoitoon liittyvät riskigeeninsä.

Mikko Niemi suhtautuu asiaan varovaisen myönteisesti.

– Testaamisesta voi olla hyötyä, ja tulokset on syytä ottaa huomioon, kun aloitetaan sellaista lääkitystä, johon testituloksilla voi olla vaikutusta. On kuitenkin tärkeää, että lääkkeen määrääjä tekee tulkinnat. Lääkitystä ei pidä muuttaa omin päin, hän korostaa.

Asiakkaat saattavat kysellä testitulosten merkitystä myös apteekissa. Tarkempaa tietoa aiheesta löytyy esimerkiksi HUSin julkaisemasta, lääkkeen määrääjille tarkoitetusta Farmakogenetiikka-oppaasta, jonka voi ladata maksutta verkosta.