Suurentunut lipoproteiini (a) -pitoisuus on itsenäinen sepelvaltimotaudin sekä sydän- j... Lue lisää »

Lisääntyvä verkkokauppa on muuttanut myös Ruotsin kivijalka-apteekkeja. Lue lisää »

Sähköinen resepti paransi potilaiden lääkityksen hallintaa ja johti lääkehoidon laadun ... Lue lisää »

Apteekkien haku- ja myöntämiskäytäntöjä halutaan yksinkertaistaa. Itsehoitolääkkeille e... Lue lisää »

Apteekkari Heli Mäntysalon mielestä sosiaalinen media on apteekeille vielä vähän käytet... Lue lisää »

Se on geeneistä kii

08.12.2009 15:50

SYNNYTYSLAITOKSELTA se alkoi. Meidän perheen geenitestaus, nimittäin.

Vastasyntyneeltä pojaltamme löydettiin tyypin 1 diabetekselle altistava geenimuunnos. Nyt osallistumme diabeteksen puhkeamisen ympäristövaikutuksia selvittävään tutkimukseen.

Äitiyslomalla kertasin perheeni historiaa äitini kanssa. Paljastui, että suvussamme on kuoltu paljon paksusuolensyöpään ja kohtusyöpään, ja edellä mainitun myös äitini sairasti vielä nuorena.

Seuraavana päivänä ystäväni peruutti tapaamisen – oli menossa vuosittaiseen mahatähystykseen: heidän suvustaan on löydetty paksunsuolensyövälle ja kohtusyövälle altistava geenimuunnos, ja nyt koko perhe ramppaa vuosittain tutkimuksissa. Soitin rekisterin pitäjälle. He etsivät äitini vanhan koepalan ja testasivat sen. Ei löytynyt geenivirhettä.

Uudet pullolliset äitini verta lähti geenitestaukseen, kun hän perusterveenä, vailla ylipainoa, verenpainetta, kohonneita sokereita tai kolesterolia, sai lokakuussa äkillisen sydäntapahtuman. Seurauksena oli pysyvä tahdistin ja meille lapsille käsky mennä sydänfilmiin ja mahdollisesti myös geenitestauksiin.

Mieheni lähti laboratorioon mukaan. Hänen lähisuvustaan kun diagnosoitiin krooninen migreeni, ja nyt lähimmät sukulaiset päätyvät tutkimuksen takia geenitestiin.

Palasimme kotiin kakkukynttilän kanssa – pieni poikamme täyttäisi vuoden. Paljon geenitestausta yhdelle vuodelle, sano.

Inkeri Koskela

Kirjoittaja on Apteekkarilehden toimitussihteeri.


Osallistu keskusteluun

Kommenttisi tulee näkyviin vasta kun keskustelun valvoja on hyväksynyt sen julkaistavaksi. Emme julkaise hyvien tapojen vastaisia emmekä aiheeseen liittymättömiä kommentteja.


Valelääkärin vastaanotolla
15.01.2010 11:24

15.01.2010 11:24


Lihaa luitten päälle
08.01.2010 09:09

08.01.2010 09:09


Kymmenen toivomusta
18.12.2009 09:59

18.12.2009 09:59


Apteekki – vai mikä se nyt olikaan?
04.12.2009 09:46

04.12.2009 09:46


Selkeä viesti jää päähän
26.11.2009 11:45

26.11.2009 11:45


Linjoillamme on nyt ruuhkaa
20.11.2009 10:55

20.11.2009 10:55


Sikainfluenssarokotteet apteekkijakeluun
13.11.2009 10:38

13.11.2009 10:38


Auktoriteettiusko, minne menit?
05.11.2009 09:58

05.11.2009 09:58


Odotukset korkealla, Fimea
30.10.2009 12:41

30.10.2009 12:41