Nettiostamisen suosio vaikuttaa koko apteekkialaan, mutta erityisesti se nakertaa syrjä... Lue lisää »

Kohonneen verenpaineen hoitotavoitetta tiukennettiin henkilöillä, joiden sydäntautirisk... Lue lisää »

Fimea julkaisee lääkkeiden saatavuushäiriötietoja avoimena datana joulukuun alusta alka... Lue lisää »

Pitkän uran lääketeollisuudessa tehnyt farmaseutti Tarja Lyyra yllättyi tehdessään palu... Lue lisää »

Apteekkari, farmasian tohtori, Risto Kanerva on valittu toiselle kaksivuotiskaudelle Su... Lue lisää »

Se on geeneistä kii

08.12.2009 15:50

SYNNYTYSLAITOKSELTA se alkoi. Meidän perheen geenitestaus, nimittäin.

Vastasyntyneeltä pojaltamme löydettiin tyypin 1 diabetekselle altistava geenimuunnos. Nyt osallistumme diabeteksen puhkeamisen ympäristövaikutuksia selvittävään tutkimukseen.

Äitiyslomalla kertasin perheeni historiaa äitini kanssa. Paljastui, että suvussamme on kuoltu paljon paksusuolensyöpään ja kohtusyöpään, ja edellä mainitun myös äitini sairasti vielä nuorena.

Seuraavana päivänä ystäväni peruutti tapaamisen – oli menossa vuosittaiseen mahatähystykseen: heidän suvustaan on löydetty paksunsuolensyövälle ja kohtusyövälle altistava geenimuunnos, ja nyt koko perhe ramppaa vuosittain tutkimuksissa. Soitin rekisterin pitäjälle. He etsivät äitini vanhan koepalan ja testasivat sen. Ei löytynyt geenivirhettä.

Uudet pullolliset äitini verta lähti geenitestaukseen, kun hän perusterveenä, vailla ylipainoa, verenpainetta, kohonneita sokereita tai kolesterolia, sai lokakuussa äkillisen sydäntapahtuman. Seurauksena oli pysyvä tahdistin ja meille lapsille käsky mennä sydänfilmiin ja mahdollisesti myös geenitestauksiin.

Mieheni lähti laboratorioon mukaan. Hänen lähisuvustaan kun diagnosoitiin krooninen migreeni, ja nyt lähimmät sukulaiset päätyvät tutkimuksen takia geenitestiin.

Palasimme kotiin kakkukynttilän kanssa – pieni poikamme täyttäisi vuoden. Paljon geenitestausta yhdelle vuodelle, sano.

Inkeri Koskela

Kirjoittaja on Apteekkarilehden toimitussihteeri.


Osallistu keskusteluun

Kommenttisi tulee näkyviin vasta kun keskustelun valvoja on hyväksynyt sen julkaistavaksi. Emme julkaise hyvien tapojen vastaisia emmekä aiheeseen liittymättömiä kommentteja.


Hienosäätö riittää
20.08.2010 09:24

20.08.2010 09:24


Rivi poikineen
01.07.2010 07:05

01.07.2010 07:05


Ei käy kateeksi
24.06.2010 08:36

24.06.2010 08:36


Toimiva terveyskeskus
17.06.2010 22:50

17.06.2010 22:50


Avoin Kela
11.06.2010 10:09

11.06.2010 10:09


Kiitoksen paikka
04.06.2010 10:15

04.06.2010 10:15


Tuomiota odotellessa
27.05.2010 22:58

27.05.2010 22:58


Kesän kynnyksellä
14.05.2010 08:00

14.05.2010 08:00


Meidän äiti hoitaa teidän äidin
07.05.2010 08:31

07.05.2010 08:31


Tahdon asia
30.04.2010 10:58

30.04.2010 10:58