Pitkän uran lääketeollisuudessa tehnyt farmaseutti Tarja Lyyra yllättyi tehdessään palu... Lue lisää »

Apteekkari, farmasian tohtori, Risto Kanerva on valittu toiselle kaksivuotiskaudelle Su... Lue lisää »

Liiton syyskokouksessa palkittiin 13 apteekkaria ansiomerkein Suomen Apteekkariliiton j... Lue lisää »

Outi Antila toivoo, että apteekit ja terveydenhuolto voisivat pitää yhteyttä jotenkin m... Lue lisää »

APTEEKKARI 2020 -tapahtumassa puhunut sosiaali- ja terveysministeri Aino-Kaisa Pekonen ... Lue lisää »

Se on geeneistä kii

08.12.2009 15:50

SYNNYTYSLAITOKSELTA se alkoi. Meidän perheen geenitestaus, nimittäin.

Vastasyntyneeltä pojaltamme löydettiin tyypin 1 diabetekselle altistava geenimuunnos. Nyt osallistumme diabeteksen puhkeamisen ympäristövaikutuksia selvittävään tutkimukseen.

Äitiyslomalla kertasin perheeni historiaa äitini kanssa. Paljastui, että suvussamme on kuoltu paljon paksusuolensyöpään ja kohtusyöpään, ja edellä mainitun myös äitini sairasti vielä nuorena.

Seuraavana päivänä ystäväni peruutti tapaamisen – oli menossa vuosittaiseen mahatähystykseen: heidän suvustaan on löydetty paksunsuolensyövälle ja kohtusyövälle altistava geenimuunnos, ja nyt koko perhe ramppaa vuosittain tutkimuksissa. Soitin rekisterin pitäjälle. He etsivät äitini vanhan koepalan ja testasivat sen. Ei löytynyt geenivirhettä.

Uudet pullolliset äitini verta lähti geenitestaukseen, kun hän perusterveenä, vailla ylipainoa, verenpainetta, kohonneita sokereita tai kolesterolia, sai lokakuussa äkillisen sydäntapahtuman. Seurauksena oli pysyvä tahdistin ja meille lapsille käsky mennä sydänfilmiin ja mahdollisesti myös geenitestauksiin.

Mieheni lähti laboratorioon mukaan. Hänen lähisuvustaan kun diagnosoitiin krooninen migreeni, ja nyt lähimmät sukulaiset päätyvät tutkimuksen takia geenitestiin.

Palasimme kotiin kakkukynttilän kanssa – pieni poikamme täyttäisi vuoden. Paljon geenitestausta yhdelle vuodelle, sano.

Inkeri Koskela

Kirjoittaja on Apteekkarilehden toimitussihteeri.


Osallistu keskusteluun

Kommenttisi tulee näkyviin vasta kun keskustelun valvoja on hyväksynyt sen julkaistavaksi. Emme julkaise hyvien tapojen vastaisia emmekä aiheeseen liittymättömiä kommentteja.


Somessa kokonaisuus unohtuu
28.08.2020 14:07 ERKKI KOSTIAINEN

28.08.2020 14:07 ERKKI KOSTIAINEN


Sopivan kokoinen uudistus
03.07.2020 12:28 ERKKI KOSTIAINEN

03.07.2020 12:28 ERKKI KOSTIAINEN


Digitaaliset ratkaisut edesauttavat lääkehoidon kokonaisuuden optimointia
22.05.2020 08:39 HENNA KYLLÖNEN

22.05.2020 08:39 HENNA KYLLÖNEN


Maskit hämmentävät
13.05.2020 11:43 ERKKI KOSTIAINEN

13.05.2020 11:43 ERKKI KOSTIAINEN


Apteekit etulinjassa koronaepidemiassa – Viro palasi proviisoriomistukseen
03.04.2020 15:04 MERJA HIRVONEN

03.04.2020 15:04 MERJA HIRVONEN


Harkiten ja vaikutukset arvioiden
23.01.2020 12:28 ERKKI KOSTIAINEN

23.01.2020 12:28 ERKKI KOSTIAINEN


Ei tuote, vaan hoito
14.11.2019 16:51 MERJA HIRVONEN

14.11.2019 16:51 MERJA HIRVONEN


Vastuullisuutta parhaimmillaan
04.11.2019 10:00 ERKKI KOSTIAINEN

04.11.2019 10:00 ERKKI KOSTIAINEN


Lakanapyykistä lääkkeisiin
23.08.2019 12:13 OLLI-PEKKA TIAINEN

23.08.2019 12:13 OLLI-PEKKA TIAINEN


Vuosikymmen viitehintaa
01.04.2019 09:59 ERKKI KOSTIAINEN

01.04.2019 09:59 ERKKI KOSTIAINEN